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2017-10-17

がん診療・遺伝診療に携わる医療者必見，待望のHBOC診療指針！ 遺伝学的検査および遺伝カウンセリングの方法，BRCA遺伝子変異保持者のマネジメント，血縁者へ対応等について，最新エビデンスをもとにわが国の医療制度において実施可能な対策を提案。乳癌・卵巣癌のみならず前立癌や膵癌をも網羅し，HBOC診療の標準化をめざした本邦初のガイドブック。

出版社名：金原出版株式会社
編者：厚生労働科研がん対策推進総合研究事業「わが国における遺伝性乳癌卵巣癌の臨床遺伝学的特徴の解明と遺伝子情報を用いた生命予後の改善に関する研究」班
対象読者：がん診療・遺伝診療に携わる医療者，遺伝カウンセラー
体裁：B5 判，164 ページ，2色刷
発刊日：2017年10月25日（水）
価格：2,800 円（税別）
販売場所：全国の大型書店，医学書専門書店

●目次

・本診療の手引き作成にあたって
・用語集
・遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の流れ

I．総論
1．遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の概要
2．家族歴聴取と家系図記載法

II．各論
II-1．遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域
・遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）に関わる遺伝カウンセリング
CQ1　どのような患者にBRCAの遺伝学的検査情報を提供すべきか？
CQ2　BRCA遺伝学的検査前の遺伝カウンセリングで提供すべき情報は？
CQ3　BRCA遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングで必要な心理社会的支援は？
CQ4　BRCA以外の遺伝子もマルチ遺伝子パネル検査などを用いて検査を行うことは推奨されるか？
CQ5　BRCAなどの生殖細胞系列変異により、乳癌あるいは卵巣癌のリスクは高まるか？
CQ6　BRCA遺伝学的検査によって、変異陰性もしくはVUSの結果が得られた場合はどのように対応すべきか？
CQ7　遺伝学的検査を希望しないクライエントにはどのように対応すべきか？
CQ8　遺伝情報の扱いで注意すべき点は何か？
CQ9　遺伝学的検査の結果をどのように血縁者に伝えるべきか？
CQ10　発症前遺伝学的検査は誰を対象とすべきか？

II-2．乳癌領域
CQ11　BRCA変異を有する乳癌既発症者の対側のリスク低減乳房切除術（CRRM）は推奨されるか？
CQ12　術前にBRCA変異保持者であることがわかっている場合、乳房温存療法は推奨されるか？
CQ13　BRCA変異保持者の乳癌化学療法にプラチナ製剤は推奨できるか？
CQ14　30歳未満のBRCA変異保持者にマンモグラフィなどの被曝を伴う画像診断を行うことは推奨されるか？
CQ15　BRCA変異保持者にMRIは推奨されるか？　もしMRIが実施できない環境ではどのようなサーベイランスが望ましいか？
CQ16-1　リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は未発症者の乳癌発症の予防に有用か？
CQ16-2　リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は既発症者の乳癌発症の予防に有用か？
CQ17　乳癌未発症のBRCA変異保持者に対し、両側リスク低減乳房切除術（BRRM）は推奨されるか？
CQ18　乳癌未発症者のBRCA変異保持者に対し、タモキシフェンによる化学予防は勧められるか？

II-3．婦人科癌領域
CQ19　BRCA変異保持者に対し、リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）の実施は推奨されるか？
CQ20　BRCA変異保持者でRRSOが実施されない場合、経腟超音波検査および血清CA125測定を用いた卵巣癌サーベイランスは勧められるか？
CQ21　BRCA変異保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬（OC）あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬（LEP）投与は推奨されるか？
CQ22　BRCA変異保持者に対し、リスク低減卵管摘出術（RRS）は推奨されるか？
CQ23　どのような卵巣癌患者に対してBRCA遺伝学的検査を行うべきか？
CQ24　卵巣癌例に対するPARP阻害薬の治療選択を行う際にコンパニオン診断としてBRCA遺伝学的検査を実施する場合の注意事項は？
CQ25　BRCA変異を有する女性に対して、ホルモン補充療法（HRT）は推奨されるか？

II-4．その他の領域
CQ26　男性の未発症BRCA変異保持者に対し、前立腺癌のサーベイランスは推奨されるか？
CQ27　男性のBRCA変異保持者に発生した前立腺癌に積極的な治療は勧められるか？
CQ28　BRCA変異保持者における禁煙、食生活など生活習慣の改善に関するエビデンスはあるか？
コラム1　BRCA変異保持者における卵巣癌のリスク要因について
コラム2　男性乳癌の臨床的特徴と対策
コラム3　BRCA変異保持者に発症する膵癌とその対策

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